Skip to Main Content
Table I.

APECED patients whose PBMCs were tested for cytokine responses

Patient AIRE mutation Age CMC FACS sample Sample at 72 h Neutralizing antibody titer against: Binding antibodies against: a 
      IFN-ω IL-17A IL-17F IL-22 IL-17A IL-17F IL-22 
  yr           
c.[769C>T] + [769C>T]b 29 Yes No No 20,000 <32 38 9,000 0.12 3.11 0.17 
Bc c.[21_43dup23] + [21_43dup23] 10 Yes Yes Yes >51,200 250,000 75 9,000 3.85 2.43 0.55 
c.[769C>T] + [769C>T] 17 Yes Yes Yes >51,200 <32 56 5,500 0.07 1.30 0.28 
c.[1064-1068dupCCCGG] + [1064-1068dupCCCGG] 18 Yes Yes Yes >51,200 <32 1,250 >525,000 0.83 3.64 1.81 
c.[769C>T] + [769C>T] 18 Yes No No >51,200 <32 350 160,000 0.70 3.52 1.01 
c.[769C>T] + [769C>T] 23 Yes No Yes 20,000 15,000 1,300 95,000 3.90 3.90 0.79 
c.[769C>T] + [769C>T] 60 Yes Yes Yes 12,800 <32 300 13,000 0.39 3.89 0.64 
c.[769C>T] + [967_979del13] 20 Yes No Yes 100,000 <32 5,500 4,500 2.98 3.90 0.25 
c.[967_979del13] + [1163_1164insA] 24 Yes No Yes 256,000 nd 9,200 3,300 0.09 3.90 0.56 
c.[879 + 1G>A] + [879 + 1G>A] 48 No Yes No 30,000 <32 <32 <32 0.30 0.29 0.18 
Kc c.[967_979del13] + [967_979del13] 21 No Yes Yes >51,200 <32 <32 <32 0.17 0.40 0.24 
c.[769C>T] + [c.274C>T] 55 No No Yes 12,000 <32 <32 <32 0.04 0.03 0.16 
c.[967_979del13] + [c.274C>T] 29 No Yes Yes 200,000 <32 <32 930 0.03 0.21 
Nd c. [682T>G] + [=] 40 No Yes Yes 9,000 <32 <32 <32 0.01 0.16 ND 
Patient AIRE mutation Age CMC FACS sample Sample at 72 h Neutralizing antibody titer against: Binding antibodies against: a 
      IFN-ω IL-17A IL-17F IL-22 IL-17A IL-17F IL-22 
  yr           
c.[769C>T] + [769C>T]b 29 Yes No No 20,000 <32 38 9,000 0.12 3.11 0.17 
Bc c.[21_43dup23] + [21_43dup23] 10 Yes Yes Yes >51,200 250,000 75 9,000 3.85 2.43 0.55 
c.[769C>T] + [769C>T] 17 Yes Yes Yes >51,200 <32 56 5,500 0.07 1.30 0.28 
c.[1064-1068dupCCCGG] + [1064-1068dupCCCGG] 18 Yes Yes Yes >51,200 <32 1,250 >525,000 0.83 3.64 1.81 
c.[769C>T] + [769C>T] 18 Yes No No >51,200 <32 350 160,000 0.70 3.52 1.01 
c.[769C>T] + [769C>T] 23 Yes No Yes 20,000 15,000 1,300 95,000 3.90 3.90 0.79 
c.[769C>T] + [769C>T] 60 Yes Yes Yes 12,800 <32 300 13,000 0.39 3.89 0.64 
c.[769C>T] + [967_979del13] 20 Yes No Yes 100,000 <32 5,500 4,500 2.98 3.90 0.25 
c.[967_979del13] + [1163_1164insA] 24 Yes No Yes 256,000 nd 9,200 3,300 0.09 3.90 0.56 
c.[879 + 1G>A] + [879 + 1G>A] 48 No Yes No 30,000 <32 <32 <32 0.30 0.29 0.18 
Kc c.[967_979del13] + [967_979del13] 21 No Yes Yes >51,200 <32 <32 <32 0.17 0.40 0.24 
c.[769C>T] + [c.274C>T] 55 No No Yes 12,000 <32 <32 <32 0.04 0.03 0.16 
c.[967_979del13] + [c.274C>T] 29 No Yes Yes 200,000 <32 <32 930 0.03 0.21 
Nd c. [682T>G] + [=] 40 No Yes Yes 9,000 <32 <32 <32 0.01 0.16 ND 
a

Positive is a value >0.4 for anti–IL-17A and anti–IL-17F and >0.2 for anti–IL-22.

b

The mutation c.769C>T causes truncated AIRE protein p.R257X.

c

PBMCs from patients B and K were tested repeatedly 6 mo apart. The results (unpublished data) were similar to the first stimulation.

d

Dominant mutation p.G228W.

Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal