Skip to Main Content
Table 1.

Somatic mutations discovered by targeted SOLiD sequencing

Gene Base change AA change Percentage of sequencing reads SIFT Polyphen 
   %   
ATM c.3616T>G p.L1206V 10 Tolerated Benign 
ATM c.3646T>C p.Y1216H 12 Tolerated Damaging (probably) 
BRCA2 c.2546T>C p.V849A 33 Tolerated Benign 
BRCA2 c.9966G>T p.M3322I 36 Tolerated Damaging (probably) 
CHEK2 c.1007A>T p.Q336L 54 Damaging Benign 
DCLRE1C c.1628_1632delTAACA p.(I543Rfs*12) 10 
DDB1 c.26C>G p.A9G 86 Damaging Damaging (possibly) 
EXO1 c.1412A>G p.K471R 18 Tolerated Benign 
MSH2 c.1618A>G p.S540G 20 Tolerated Benign 
MSH2 c.2497C>G p.L833V 50 Damaging Benign 
MSH6 c.1628A>G p.K543R 29 Damaging Benign 
PARP1 c.1910_1922delinsGTT p.(K637Sfs*13) 18 
PRKDC c.10252T>C p.F3418L 31 Damaging Damaging (probably) 
TNFAIP3 c.1877_1878delTG p.(C627Ffs*44) 20 
TP53 c.400T>G p.F134V 47 Damaging Damaging (probably) 
TP53 c.817C>T p.R273C 67 Damaging Damaging (probably) 
TP53 c.818G>A p.R273H 38 Damaging Damaging (probably) 
XRCC5 c.847A>G p.T283A 29 Damaging Damaging (probably) 
XRCC6 c.800delT p.(I267Kfs*2) 28 
Gene Base change AA change Percentage of sequencing reads SIFT Polyphen 
   %   
ATM c.3616T>G p.L1206V 10 Tolerated Benign 
ATM c.3646T>C p.Y1216H 12 Tolerated Damaging (probably) 
BRCA2 c.2546T>C p.V849A 33 Tolerated Benign 
BRCA2 c.9966G>T p.M3322I 36 Tolerated Damaging (probably) 
CHEK2 c.1007A>T p.Q336L 54 Damaging Benign 
DCLRE1C c.1628_1632delTAACA p.(I543Rfs*12) 10 
DDB1 c.26C>G p.A9G 86 Damaging Damaging (possibly) 
EXO1 c.1412A>G p.K471R 18 Tolerated Benign 
MSH2 c.1618A>G p.S540G 20 Tolerated Benign 
MSH2 c.2497C>G p.L833V 50 Damaging Benign 
MSH6 c.1628A>G p.K543R 29 Damaging Benign 
PARP1 c.1910_1922delinsGTT p.(K637Sfs*13) 18 
PRKDC c.10252T>C p.F3418L 31 Damaging Damaging (probably) 
TNFAIP3 c.1877_1878delTG p.(C627Ffs*44) 20 
TP53 c.400T>G p.F134V 47 Damaging Damaging (probably) 
TP53 c.817C>T p.R273C 67 Damaging Damaging (probably) 
TP53 c.818G>A p.R273H 38 Damaging Damaging (probably) 
XRCC5 c.847A>G p.T283A 29 Damaging Damaging (probably) 
XRCC6 c.800delT p.(I267Kfs*2) 28 
Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal